هل مرض السكري من النوع الأول وراثي؟ الخطر الوراثي لمرض السكري

إذا كنت مصابًا بداء السكري من النوع الأول، فمن المحتمل أن تكون قد طرحت عليك الكثير من الأسئلة حول ماهية الحالة وما هي أسبابها بالفعل. هل أنت ببساطة ولدت معها؟ هل مرض السكري من النوع الأول وراثي؟

الحقيقة هي أنه عندما يفكر معظم الناس في مرض السكري، فإنهم يشيرون إلى حد كبير إلى مرض السكري من النوع الثاني. ومن المنطقي أنه من بين 34.2 مليون أمريكي مصاب بالسكري، 90% منهم مصابون بالنوع الثاني، وحوالي 1.6 مليون فقط مصابون بالنوع الأول، وفقًا لـ جمعية السكري الأمريكية (هنالك).

في حين أن النوع الأول لا يمثل سوى حوالي 5-10٪ من الأشخاص المصابين بمرض السكري - بما في ذلك أشخاص مثل المغني نيك جوناس وقاضية المحكمة العليا سونيا سوتومايور - إلا أنه كان هناك ارتفاع طفيف في الحالات مؤخرًا. وفقًا لتقرير عام 2020 الصادر عن مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، كانت هناك زيادة بنسبة 30٪ تقريبًا في تشخيص النوع الأول في الولايات المتحدة، حيث قفزت الأعداد من 1.25 مليون إلى 1.6 مليون. ويبدو أن المعدلات بين المجتمعات السوداء والإسبانية تشهد أكبر زيادة.¹

سنتعرف على أسباب النوع الأول في دقيقة واحدة (نعم، الجينات هي أحد العوامل)، ولكن أولاً، دعونا نتحدث عن كيفية اختلاف النوع الأول عن مرض السكري من النوع الثاني.

ما الفرق بين مرض السكري من النوع الأول والنوع الثاني؟

في حين أن كلا من مرض السكري من النوع 1 والنوع 2 يحدث عندما لا يستطيع البنكرياس إنتاج كمية كافية من الأنسولين لتلبية احتياجات الجسم، فإن هذا النقص في الأنسولين يحدث لأسباب مختلفة تمامًا.

الأنسولين هو هرمون يعمل على العديد من أعضاء الجسم المختلفة، ويساعدهم على استخدام العناصر الغذائية مثل الجلوكوز والدهون والبروتينات، لورا سي ألونسو، (دكتور في الطب) ، أستاذ الطب المتميز، رئيس قسم الغدد الصماء والسكري والتمثيل الغذائي، ومدير قسم أمراض الغدد الصماء والسكري والتمثيل الغذائي. مركز ويل للصحة الأيضية ، يقول النمو الذاتي.

النوع الأول، الذي يبدأ عادة في مرحلة الطفولة ويظهر في كثير من الأحيان عند الأشخاص من أصل أوروبي، هو أحد أمراض المناعة الذاتية. يقوم جهاز المناعة في الجسم بقتل خلايا بيتا المنتجة للأنسولين في البنكرياس، سيريبوم ماكاي، (دكتور في الطب) .، أستاذ مساعد طب الأطفال والسكري والغدد الصماء بكلية الطب كلية بايلور للطب والمدير الطبي لمرض السكري الداخلي في مستشفى تكساس للأطفال ، يقول النمو الذاتي. يتطلب فقدان غالبية خلايا بيتا العلاج بالأنسولين لخفض مستويات الجلوكوز.

ببساطة، يجب على الأشخاص المصابين بداء السكري من النوع الأول تناول الأنسولين يوميًا للبقاء على قيد الحياة. (وهذا هو سبب أهمية الوصول إلى الأنسولين بأسعار معقولة).

من ناحية أخرى، ينتج مرض السكري من النوع الثاني عن تغيرات في الجسم تجعل من الصعب على البنكرياس إنتاج كمية كافية من الأنسولين، إلى جانب عدم استخدام جسمك للأنسولين بكفاءة (وهذا ما يسمى مقاومة الأنسولين). مع تقدم المرض، قد يضطر الأشخاص المصابون بداء السكري من النوع الثاني أيضًا إلى تناول الأنسولين، ولكن هناك عددًا من الأدوية الأخرى وتغييرات نمط الحياة التي يمكن أن تساعد أيضًا، وفقًا لـ هنالك .

وفي كلتا الحالتين، فإن عدم وصول الأنسولين إلى خلايا الجسم هو السمة المميزة للمرض. عندما لا ينتج جسمك كمية كافية من الأنسولين، يتراكم السكر في مجرى الدم، وبمرور الوقت يمكن أن يؤدي ذلك إلى تلف جسمك، كما يقول الدكتور ألونسو. لو ارتفاع نسبة السكر في الدم إذا لم يتم علاجه لعدة أشهر أو سنوات، فإنه يزيد من خطر حدوث مشاكل صحية خطيرة مثل النوبات القلبية والسكتة الدماغية وأمراض الكلى والعمى، وحتى بتر الأطراف في الحالات الشديدة.

هل مرض السكري من النوع الأول وراثي؟

الإجابة المختصرة هي نعم: التاريخ العائلي لمرض السكري مهم. في الواقع، تم تحديد أكثر من 40 منطقة وراثية (حيث توجد الجينات على الكروموسوم) ترتبط بوظيفة المناعة وخلايا بيتا (أي جين الأنسولين). آرون كوكس، دكتوراه، مدرس طب السكري والغدد الصماء والتمثيل الغذائي في كلية بايلور للطب ، يقول النمو الذاتي. يقترن هذا الاستعداد الوراثي بضعف وظيفة الجهاز المناعي وما يسمى بالحدث المعجل - أي شيء يمكن أن يسبب إجهاد خلايا بيتا مثل العوامل البيئية (أشياء مثل النظام الغذائي الغربي المعتاد واستخدام المضادات الحيوية يمكن أن تساهم في ذلك)²أو حتى العدوى. في نهاية المطاف، يتعرف الجهاز المناعي على بروتينات الجسم على أنها غريبة ويبدأ في تدمير خلايا بيتا التي تنشأ منها هذه البروتينات 'الغريبة'.

معنى اسم جوليا

لتقريب الأمر قليلاً من المنزل، فإن وجود أحد أفراد الأسرة من الدرجة الأولى (أحد الوالدين أو الأشقاء) مصاب بداء السكري من النوع الأول يزيد من خطر إصابتك بشكل كبير. في الواقع، وفقا لدراسة أجريت عام 2013 ونشرت في رعاية مرض السكري ، كان لدى 12.2% من المشاركين في الدراسة قريب مصاب بمرض السكري من النوع الأول. وإليك ما بدا عليه التقسيم: 6.2% كان لديهم أب من النوع 1، و3.2% لديهم أم من النوع 1، و4.8% كان لديهم أخ من النوع 1.³ومع ذلك، إذا كان لديك توأم متماثل مصاب بالنوع الأول، فإن خطر إصابتك بالنوع الأول يرتفع إلى حوالي 50%.⁴بالإضافة إلى ذلك، إذا تم تشخيص إصابة أحد والديك أو كليهما بعمر 10 سنوات، فهذا يعني أن لديك وستكون المخاطر أيضًا أعلى بشكل عام. ومن المثير للاهتمام أن خطر إصابة الطفل يكون أعلى بمرتين إذا كان والده مصابًا بالنوع الأول مقارنة بوالدته.⁵

من المهم ملاحظة أنه حتى لو كان لديك تاريخ عائلي، فإن الإصابة بالنوع الأول ليست نتيجة مفروغ منها. ومن الممكن أيضًا أن يصاب أحد أفراد العائلة تلقائيًا بمرض السكري من النوع الأول. يقول الدكتور ألونسو إن العديد من الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالنوع الأول ليس لديهم أي تاريخ عائلي. ما يعنيه هذا هو أن الجينات هي عامل خطر للإصابة بالنوع الأول من مرض السكري، لكن العديد من الأشخاص الذين لديهم هذه الجينات لا يصابون بالنوع الأول، وبعض الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي من النوع الأول ما زالوا يصابون به لأسباب غير معروفة.

هل هناك عوامل خطر أخرى لمرض السكري من النوع الأول؟

في حين أن العوامل الوراثية تزيد من خطر الإصابة بالنوع الأول، إلا أنها ليست بالضرورة العامل المحدد الوحيد، كما يقول الدكتور كوكس. عوامل مثل العمر والجنس والعوامل البيئية تساهم أيضًا في المخاطر. ولكن كما مركز السيطرة على الأمراض ويشير إلى أن عوامل الخطر لمرض السكري من النوع الأول ليست واضحة تماما. وتقول: لقد تم طرح العديد من الفرضيات، ولكن لم تكن أي منها قوية بما يكفي حتى الآن لتكون مفيدة لتقديم المشورة لعامة السكان. وبدلا من ذلك، تفكر بعض البلدان في تنفيذ فحص شامل، وهو ما يعني إجراء اختبار الأجسام المضادة في الدم بحثا عن علامات المناعة الذاتية لخلايا بيتا.

هناك أيضا بحث في الأعمال. في الواقع، يشير الدكتور ألونسو إلى المحددات البيئية لمرض السكري لدى الشباب وهي الدراسة الأكثر شمولاً في جميع أنحاء العالم حول عوامل الخطر من النوع الأول. يتم تمويل الدراسة من قبل المعهد الوطني للسكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى ويدرس الباحثون ما يقرب من 9000 طفل من أربعة بلدان منذ الولادة وحتى سن 15 عامًا لمحاولة تحديد التفاعلات البيئية (تذكر أشياء مثل النظام الغذائي واستخدام الأدوية) والتفاعلات الجينية والبيئة التي يمكن أن تكون سبب استجابة المناعة الذاتية التي تنتج خلايا بيتا. دمار.

بالإضافة إلى ذلك، في عام 2019، كشفت الأبحاث الممولة من ADA عن بروتينات تسمى ببتيدات الأنسولين الهجين (HIPs) الموجودة في خلايا بيتا والتي تظهر فقط في الأشخاص المصابين بداء السكري من النوع الأول.⁶يتم التعرف على بروتينات HIP هذه على أنها غريبة من قبل الخلايا المناعية في الجسم، مما يؤدي إلى مهاجمتها. ويأمل الباحثون أن يتم استخدام هذا الاكتشاف لتنفيذ تدابير وقائية أو علاجية هنالك .

هل يمكن الوقاية من مرض السكري من النوع الأول؟

لسوء الحظ، لا توجد علاجات حالية للوقاية من مرض السكري من النوع الأول أو علاجه. ومع ذلك، يتم اتخاذ خطوات كبيرة من خلال ترايل نت و شبكة التسامح المناعي . يعمل كلاهما على بروتوكولات ليس فقط لإبطاء تطور مرض السكري من النوع الأول في وقت التشخيص، ولكن لتحديد أفراد الأسرة الذين لديهم أجسام مضادة حتى نتمكن من محاولة علاجهم بينما لا يزال البنكرياس ينتج الأنسولين لمنع فقدان الأنسولين. - الخلايا المنتجة، كاثلين واين، (دكتور في الطب)، دكتوراه ، مدير برنامج مرض السكري من النوع 1 للبالغين ومدير الغدد الصماء والسكري والتمثيل الغذائي في مركز ويكسنر الطبي بجامعة ولاية أوهايو ، يقول النمو الذاتي.

الأمل لا ينتهي عند هذا الحد. يقول الدكتور واين إن هناك دواءً واعدًا للعلاج المناعي، يسمى تيبليزوماب، والذي أظهر في تجربة سريرية أنه يبطئ تطور مرض السكري من النوع الأول لمدة عامين لدى الأشخاص الذين تم تشخيصهم حديثًا.

أخيرًا، تشير الدكتورة ألونسو إلى أن مختبر أبحاثها، إلى جانب العديد من المختبرات الأخرى، يعمل على إيجاد طرق لتجديد خلايا بيتا المفقودة. إذا تمكنا من إعادة نموها، فسنكون قادرين على استعادة قدرة الجسم على إنتاج الأنسولين حتى لا يحتاج المرضى إلى حقن الأنسولين. وفي حين أن هذا من المحتمل أن يكون بعيدًا جدًا فيما يتعلق بخيارات العلاج، إلا أن الباحثين يتخذون خطوات واسعة.

هل مرض السكري من النوع الأول معدي؟

هناك العديد من الخرافات حول كلا النوعين من مرض السكري التي لا تزال سائدة، ولسوء الحظ، هذه واحدة منها. لذلك دعونا نضع الأمور في نصابها الصحيح: لا، مرض السكري من النوع الأول (والنوع الثاني في هذا الصدد) ليس معديا، لذلك لا يمكنك التقاطه من أي شخص كما لو كنت، على سبيل المثال، فيروسا.

ولكن يجب أن تكون على اطلاع على أعراض مثل التبول المتكرر وزيادة العطش، والتعب الشديد، وفقدان الوزن غير المبرر، وعدم وضوح الرؤية، والوخز في الأطراف من بين أمور أخرى، وفقا لما ذكره موقع 'space' الأمريكى. مركز السيطرة على الأمراض . عادةً ما تظهر أعراض مرض السكري من النوع الأول فجأة، لذا من المهم رؤية أخصائي صحي إذا واجهت هذه الأعراض. لا سيما أنه من الممكن أن تصاب بالحماض الكيتوني السكري - وهي حالة تهدد الحياة حيث يرتفع مستوى الحمض (الكيتونات) في الدم بشكل كبير - إذا ظل جسمك بدون الأنسولين لفترة طويلة جدًا.

الخبر الجيد؟ جميع أنواع مرض السكري يمكن التحكم فيها. الرعاية المناسبة، والتي تشمل الحفاظ على نسبة السكر في الدم في النطاق المستهدف من خلال العلاج - المراقبة والعلاج بالأنسولين والنظام الغذائي وممارسة الرياضة - لا يمكن أن تبقيك بصحة جيدة وسعيدة فحسب، بل تساعدك على العيش حياة طويلة.

هل هناك عوامل خطر ومضاعفات شائعة لمرض السكري؟

يقول الدكتور كوكس إن النوع الأول والنوع الثاني يشتركان في بعض الميزات المتشابهة على الرغم من الاختلافات الواضحة بينهما، والاستجابة المناعية هي واحدة منها. على الرغم من أننا نعلم بالفعل أن النوع الأول هو أحد أمراض المناعة الذاتية، إلا أن الأشخاص المصابين بالنوع الثاني قد يكون لديهم بعض النشاط المناعي أيضًا - عادةً في شكل التهاب منخفض الدرجة في جميع أنحاء الجسم. ويقول إن الخطر الجيني هو عامل مشترك آخر، على الرغم من أن الجينات المسؤولة عن كل نوع تختلف إلى حد كبير. وتلعب العوامل البيئية والاجتماعية والاقتصادية دورًا أيضًا في كلتا الحالتين. في بعض الأحيان، يكون هناك عدم وضوح في الخطوط الفاصلة بين مرض السكري من النوع الأول والنوع الثاني. يقول الدكتور كوكس إن هذا غالبًا ما يطلق عليه مرض السكري غير النمطي ويتطلب تحليلًا أعمق للعوامل الوراثية والمناعية لتحديد أفضل خيارات العلاج.

ويشير الدكتور واين أيضًا إلى أن الأشخاص المصابين بداء السكري من النوع الأول والنوع الثاني يعانون من مضاعفات مماثلة - مثل ارتفاع ضغط الدم، والسكتة الدماغية، وأمراض القلب، وتلف الأعصاب، وأمراض الكلى، ومشاكل في العين - ولكن عادةً ما يختلف توقيت حدوثها بالضبط. بالنسبة للأشخاص المصابين بالنوع الثاني، قد تكون بعض هذه المضاعفات موجودة بالفعل عند التشخيص. وذلك لأن النوع الثاني يتطور بشكل تدريجي، وقد لا تدرك أنك كنت تعاني من ارتفاع نسبة الجلوكوز في الدم لفترة من الوقت، مما يؤدي إلى تلك المضاعفات. بالنسبة للأشخاص المصابين بالنوع الأول، قد لا يواجهون مضاعفات إلا بعد خمس سنوات على الأقل من التشخيص. يقول الدكتور واين: بما أن النوع الأول يأتي فجأة، فهو لا يعاني من ارتفاع نسبة الجلوكوز غير المشخصة في السنوات السابقة.

عندما يتعلق الأمر بالتعايش مع مرض السكري، من المهم أن تعرف أنه يمكنك القيام بكل شيء بشكل صحيح - مراقبة نسبة الجلوكوز في الدم، وتناول الأدوية والأنسولين وفقًا للتعليمات، والحرص على تناول الكربوهيدرات، وممارسة التمارين الرياضية يوميًا - وستظل تعاني من ارتفاع وانخفاض مستوى السكر في الدم بشكل غير متوقع . مرض السكري هو مرض معقد، وهناك العديد من العوامل، حتى تلك الخارجة عن سيطرتك، تلعب دورًا. هذا أمر طبيعي وليس خطأك. إذا وجدت أن نسبة السكر في الدم لديك مرتفعة باستمرار، أو كنت تعاني من الكثير من الارتفاعات والانخفاضات، تحدث مع طبيبك أو تواصل مع أحد أقربائك. أخصائي معتمد في رعاية وتعليم مرض السكري . يمكنهم المساعدة في تعديل خطة العلاج الخاصة بك وتقديم دعم إضافي لمساعدتك في إدارة مرض السكري في حياتك اليومية.

مصادر: