لماذا لا تحتاج فعليًا إلى اختبار متغيرات جين MTHFR

اكتئاب. توحد. سرطان الثدي. إدمان الكحول. مرض السكري من النوع الأول. مرض قلبي. ما الذي يفترض أن يكون مشتركًا بين هؤلاء؟ تحب العديد من مواقع الصحة البديلة التحدث عن وجود صلة مفترضة بين هذه الحالات وجين يسمى MTHFR - ولكن لا يوجد دليل لا جدال فيه على أن الارتباط موجود بالفعل.

سيارة بحرف i

إذا لم تكن على دراية بجين MTHFR، فهو يرمز إلى اختزال ميثيلين تتراهيدروفولات، وهو إنزيم يحتاجه الجسم لمعالجة مواد معينة. وإذا لم يعمل بشكل صحيح، يعتقد الكثير من الأشخاص أنه يمكن أن يسبب جميع أنواع المشكلات الصحية، مثل تلك المذكورة - ولكن هذه طريقة مبسطة للغاية للتفكير في اختلافات MTHFR، وسوف أقوم بتفصيلها بشكل أكبر لك .

كعالم أوبئة، هذا الموضوع ليس جديدا بالنسبة لي. ولكن يبدو أن موضوع المتغيرات والطفرات الجينية MTHFR له لحظة في مجال العافية.

أنا باحث، لذا أتابع ما يتم الحديث عنه عبر الويب، وعلى وسائل التواصل الاجتماعي، وفي أماكن مثل منتديات الأمهات فيما يتعلق بالصحة والعافية. وقد لاحظت أن المحادثة المثيرة للخوف المحيطة بمتغيرات جين MTHFR تعود إلى الظهور بين الحين والآخر.

أرى خيوطًا حول متغيرات جينات MTHFR والمشاكل الصحية المزعومة التي تسببها تظهر تقريبًا يوميًا في بعض المنتديات التي أتابعها، بالإضافة إلى منشورات المدونات الجديدة على مواقع الصحة الطبيعية والشاملة (والتي سأعرفها على أنها مواقع تروج للعلاجات الطبية التي لا يُنظر إليها بشكل عام كجزء من الطب السائد) محذرًا من أنه من الضروري الحصول على اختبار لشذوذ MTHFR المحتمل. وتتحول إلى لعبة هاتف حديثة.

علاوة على ذلك، يقدم عدد من مواقع الطب البديل منتجات مثل الفيتامينات المتخصصة أو البرامج الصحية التي يتم تسويقها للأفراد الذين يعانون من متغيرات MTHFR، حيث تكلف بعض العلاجات آلاف الدولارات. يشير عدد من المنافذ أيضًا إلى أن وجود متغير جيني MTHFR يعد موانع للتطعيم، ويستخدمون هذا التأكيد (لم يتم التحقق منه) لتبرير تجنب اللقاحات.

المشكلة الكبيرة؟ ولا يوجد دليل علمي مقنع أو قاطع يثبت ذلك الجميع ترتبط اختلافات MTHFR بالقضايا الصحية. لذا، قبل أن تقلق بشأن ما إذا كان متغير جين MTHFR قد يؤثر عليك، إليك ما تحتاج حقًا إلى معرفته عن الجين والدور الذي يلعبه في صحتك العامة.

ما هو جين MTHFR وكيف يعمل؟

كما ذكرت، وظيفتها الطبيعية هي إنتاج إنزيم يسمى اختزال ميثيلين تتراهيدروفولات في الجسم. وهناك عدد قليل من المتغيرات الشائعة، لكنها ليست خطيرة.

يساعد إنزيم ميثيلين تتراهيدروفولات المختزل على معالجة الأحماض الأمينية، والتي تعتبر اللبنات الأساسية للبروتين. وبشكل أكثر تحديدًا، يقوم إنزيم ميثيلين تتراهيدروفولات المختزل بتحويل الحمض الأميني هوموسيستين إلى ميثيونين آخر. هذه وظيفة مهمة لأنه إذا لم يتمكن الجسم من معالجة الهوموسيستين بشكل صحيح، فقد يؤدي ذلك إلى تراكم الهوموسيستين في الجسم، وهي حالة تسمى بيلة هوموسيستينية، والتي يستطيع تسبب مشاكل صحية. لكننا سنصل إلى ذلك.

الآن، هناك الكثير من الأفراد الذين لديهم متغير في جين MTHFR، مما يعني أن هناك قدرًا من التغيير في تسلسل الحمض النووي الذي يشكل هذا الجين. ولكن من المفاهيم الخاطئة الشائعة أن أي ويعني مقدار التغيير في الحمض النووي تلقائيًا أنه ستكون هناك عواقب صحية مرتبطة بهذا المتغير.

اسماء للمدن

على سبيل المثال، لدى الكثير من الأشخاص نوعان شائعان من MTHFR: C677T وA1298C. في حين توجد متغيرات أخرى، فإن هذين النوعين هما أفضل التغييرات المدروسة في جين MTHFR، وهما شائعان جدًا في سكان القوقاز. تشارلز المهندس ، دكتوراه في الطب، الرئيسة المؤسسة لـ معهد الطب الجينومي في كليفلاند كلينك، يقول موقع SelfGrowth. وتضيف أن هذه المتغيرات موجودة في حوالي 40 بالمئة من الناس.

يشير الدكتور إنج أيضًا إليها بشكل صريح على أنها متغيرات وليست طفرات، حيث أن الأخيرة تشير إلى ضرر، وهو ما نادرًا ما يُرى في الأفراد الذين يحملون أحد هذين المتغيرين الشائعين. (تستخدم العديد من مواقع الويب/المنتديات هذه المصطلحات بالتبادل، وهو ما يعد جزءًا من المشكلة، أو أنها لا تحدد ما إذا كانت تعني طفرة حقيقية أو تتحدث عن هذه المتغيرات الشائعة.) في الواقع، وجود نسخة واحدة من هذه المتغيرات لا يعني ر تقليل نشاط الانزيم. يوضح الدكتور إنج أنه تم قياس مستويات الهوموسيستين لدى الأشخاص الذين لديهم [أحد هذه المتغيرات]، ومستويات الهوموسيستين طبيعية لدى هؤلاء الأفراد.

هذا هو المفتاح عندما يتعلق الأمر بفحص مدى تأثير متغيرات MTHFR الشائعة على صحة الشخص: يمكن للفرد أن يعمل بشكل صحيح حتى مع مستوى أقل من الطبيعي من الإنزيم، طالما أن هناك ما يكفي منه للقيام بوظيفته الأيضية المتمثلة في الحفاظ على صحة الإنسان. مستويات الهوموسيستين ضمن نطاق صحي. لذا فإن معظم الأشخاص الذين لديهم هذه المتغيرات الشائعة لن يعرفوا أبدًا أنهم مصابون بها دون إجراء اختبارات جينية، حيث لا توجد أي أعراض جسدية واضحة.

ليس لدينا بحث علمي محدد يشير إلى أن هذين النوعين من MTHFR يسببان آثارًا صحية.

حتى الآن، لا توجد دراسات وبائية واسعة النطاق ومصممة بشكل جيد تثبت أن أيًا من هذه المتغيرات يسبب التأثيرات الصحية التي تربطها عادة هذه المنتديات الصحية.

لنأخذ على سبيل المثال الادعاء بأن متغيرات MTHFR تزيد من خطر إصابة الشخص بأمراض القلب، على سبيل المثال: بعض الأبحاث القديمة مقترح أن أولئك الذين لديهم قدر من الاختلاف C677T قد يكون في خطر أعلى - في حين وجدت بالفعل أبحاث أحدث وأكبر وأفضل تنظيماً لا يوجد دليل من زيادة المخاطر.

وهناك آلاف الدراسات التي تتحرك ذهابًا وإيابًا بهذه الطريقة فيما يتعلق بمئات الحالات الصحية. من السهل على وسائل الإعلام، وبالتالي المستهلكين، التركيز على أي نتائج سلبية، ولكن هذا يؤدي إلى نشر القلق والمعلومات الصحية غير الدقيقة عندما لا يكون العلم النهائي موجودًا.

اسماء للمدن

هناك استثناء يكون البحث أكثر اتساقًا معه: بعض الأشخاص اثنين قد يكون لديك نسخ من C677T ارتفاع الهوموسيستين وتظهر الأبحاث أنها يمكن أن تكون كذلك معرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بعيب في الأنبوب العصبي . ولكن، مرة أخرى، هذا المزيج غير شائع. وبالنسبة للأشخاص الذين لديهم ارتفاع في مستوى الهوموسيستين (الذي سيتم تحديده في بداية الحمل عن طريق فحص الدم)، فمن السهل علاجه باستخدام مكملات حمض الفوليك و/أو فيتامين ب، وسيساعد الطبيب في توجيه العلاج.

رسم توضيحي لشريط DNA مع قاعدة نيتروجينية مفقودة

MTHFR الطفرات ومن ناحية أخرى، يمكن أن يسبب مشاكل صحية، ولكن هذا نادر جدًا.

أما بالنسبة للأشخاص الذين لديهم طفرة MTHFR حقيقية، مما يعني وجود خطأ جيني كبير بما يكفي للتسبب في أعراض سريرية؟ نادر للغاية. يقول الدكتور المهندس: يونيكورنز.

تشير طفرة MTHFR الخطيرة إلى أن الطفرة تجعل الإنزيم غير نشط تمامًا. هناك 40 أو نحو ذلك من هذه الطفرات التي نعرفها. في الأفراد الذين لديهم إحدى هذه الطفرات، يؤدي نقص الإنزيم الذي تسببه إلى تراكم ضار محتمل للهوموسيستين في الجسم، مما يؤدي إلى حالة تسمى بيلة هوموسيستينية . ولكن مرة أخرى، هذا ليس هو الحال مع الجميع متغيرات MTHFR، هذه الطفرات الخطيرة فقط. يقدر 1 من بين 200.000 شخص على مستوى العالم لديك بيلة هوموسيستينية، إما بسبب طفرات MTHFR أو حالة أخرى تسمى نقص CBS .

بيلة هوموسيستينية يمكن أن تؤدي إلى عدد من المشاكل الصحية إذا تركت دون علاج، بما في ذلك تأخر النمو، والنوبات، وصعوبة اكتساب الوزن أو العضلات. لأن هذه يمكن أن تكون قضايا خطيرة، جميع الولايات في الولايات المتحدة فحص الرضع لمرض بيلة هوموسيستينية من أجل السماح بالتشخيص والتدخلات المبكرة. أيضا، أعراض بيلة هوموسيستينية المرتبطة بطفرة MTHFR يمكن ملاحظتها بشكل عام (مثل النوبات والمشاكل العصبية). لهذه الأسباب، من غير المحتمل جدًا أن يتم تفويت شخص يعاني من أعراض مرتبطة بطفرات MTHFR المهمة سريريًا أو عدم تشخيصه. الحالات التي تم تشخيصها في وقت لاحق من مرحلة الطفولة ممكنة ، لكنها غير شائعة.

إذن، ما الذي يجب أن يفعله شخص ما إذا كان لا يزال يشعر بالقلق بشأن وجود متغير MTHFR؟

نظرًا لأن الأشخاص الذين يعانون من طفرات MTHFR الخطيرة قليلون ومتباعدون - ولأن الاختبارات الجينية يمكن أن تسبب الكثير من القلق غير الضروري للناس - تشير الإرشادات الحالية الصادرة عن العديد من المنظمات المهنية صراحةً إلى أنها لا تؤيد اختبار MTHFR لمرضاها. وهذا يشمل الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم (ACMG)، التي تم اعتماد إرشاداتها من قبل الأكاديمية الأمريكية لأطباء الأسرة ; ال جمعية طب الأم والجنين ; و الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد .

حتى شركة الاختبارات الجينية الشهيرة 23andMe لا يوصي أو تقديم اختبار لمتغيرات MTHFR. تذكر 23andMe أنه على الرغم من الآلاف من المنشورات العلمية التي تفحص متغيرات MTHFR الشائعة، فإن الأدلة التي تربط MTHFR بمعظم هذه الحالات الصحية غير حاسمة أو متضاربة. تنصح الشركة الأشخاص بعدم تفسير أنماطهم الجينية في متغيرات MTHFR الشائعة على أنها تؤثر على صحتهم.

بالنسبة لغالبية الأشخاص الذين يعانون من متغير MTHFR الشائع، لن تظهر عليهم أي أعراض. والمخاطر الصحية العامة المرتبطة بالمتغير الشائع صغيرة جدًا (أو يمكن القول إنها غير موجودة بالنسبة للعديد من الأشخاص) لدرجة أنهم على الأرجح لن يحتاجوا إلى أي دورة علاجية خاصة. ببساطة، وجود متغير MTHFR لا يعني أنك بحاجة إلى علاج طبي.

ومع ذلك، إذا كنت لا تعاني من أعراض ولكنك لا تزال فضوليًا، فبدلاً من اتباع طريق الاختبار الجيني (إلا إذا كنت تريد ذلك حقًا، وهذا هو اختيارك)، يقترح الدكتور إنج إجراء فحص دم للتحقق من مستويات الهوموسيستين، وهو المؤشر الحقيقي للقضايا الصحية المحتملة. إنها أقل تكلفة ويمكن أن تخبرك إذا كان هناك أي خطأ سريري بالفعل. (تذكر: سيتم الإشارة إلى طفرات جين MTHFR ذات الأهمية السريرية من خلال مستويات الهوموسيستين المرتفعة بشكل غير طبيعي.)

الألقاب الفرنسية

إذا وجدت أن مستويات الهوموسيستين لديك مرتفعة بشكل غير طبيعي، فإن العلاج يكون أيضًا بسيطًا ومباشرًا: مكملات حمض الفوليك. إن زيادة حمض الفوليك عن طريق المكملات يساعد جسمك بشكل أساسي على تجاوز الحاجة إلى إنزيم ميثيلين تتراهيدروفولات المختزل الذي ينتجه جين MTHFR، وبالتالي يقلل من مستويات الهوموسيستين. يعمل حمض الفوليك بانتظام؛ لا تحتاج إلى أي شيء فاخر، يلاحظ الدكتور المهندس. فيتامينات ب مثل B6 وB12 قد يوصى به أيضًا لبعض الناس. يمكن لطبيبك المساعدة في تحديد العلاج والمكملات الأفضل بالنسبة لك.

متعلق ب: